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Mutación genética en casos de esclerosis lateral amiotrófica

Redacción: Daniel Lee

  • Ocasiona debilidad muscular e incapacidad para mover brazos, piernas y cuerpo

  • Este 21 de junio es el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica

En México, se estima que existen siete mil pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad neurológica, progresiva y degenerativa que afecta el tronco cerebral y la médula espinal, explicó la especialista adscrita a la Subdirección de Neurología del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN) “Manuel Velasco Suárez”, María Eugenia Briseño Godínez.

Hoy en el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica, señaló que cada año se detectan dos mil casos; entre cinco y 10 por ciento se debe a un defecto genético. Estas personas presentan debilidad muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. También puede afectar los músculos de la faringe y laringe.

Añadió que esta enfermedad se puede detectar en unidades de primer nivel; ante la sospecha de que la persona presente este padecimiento, se debe referir al segundo o tercer nivel para que la persona especialista en neurología aplique el protocolo correspondiente para la confirmación del padecimiento y suministrar el tratamiento multidisciplinario.

En la Secretaría de Salud las personas con síntomas de esta enfermedad o con diagnóstico confirmado pueden recibir atención médica en la red de hospitales federales, así como en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, y los servicios son gratuitos para quienes no cuentan con seguridad social.

Respecto al diagnóstico, por lo general no se necesitan pruebas específicas; no obstante, existen pacientes que son sometidos a estudios de resonancia magnética de la columna cervical y otros, porque presentan un cuadro clínico indefinido.

La especialista sostuvo que se desconoce la causa específica para desarrollar esta enfermedad; una de las teorías más reconocidas es la dificultad en el organismo para depurar sustancias tóxicas que se acumulan y degeneran las neuronas.

Al referirse a los factores de riesgo, dijo que son la edad, antecedentes familiares, tabaquismo, exposición a distintos tóxicos o sustancias que se utilizan en el campo, entre otros.

Detalló que “esta enfermedad se presenta en casi dos hombres por cada mujer y la edad promedio para el diagnóstico es entre los 40 y 60 años, aunque también se detectan casos a los 75”.

Briseño Godínez informó que el tratamiento de la ELA debe ir dirigido a tratar de frenar la progresión del padecimiento y minimizar las dolencias que la persona presenta, sobre todo, la debilidad muscular.

La conmemoración del Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica es impulsada por asociaciones de pacientes de todo el mundo, con el objetivo de hacer un llamado a los gobiernos para que mejoren los servicios de salud e incentiven el incremento de la investigación sobre las causas, tratamiento y cura de esta enfermedad.

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