Fenilcetonuria: causa daño cerebral en recién nacidos

La fenilcetonuria puede ser detectada a través del tamiz neonatal y ser tratada de inmediato, de no ser así puede provocar discapacidad intelectual y motora permanente


La fenilcetonuria es un padecimiento raro capaz de provocar daño neurológico y motor en recién nacidos. En México se estima que por cada 100 mil nacidos vivos hay 3.6 casos[i] con fenilcetonuria que, si no es detectada a tiempo, puede causar inflamación neuronal y un daño irreversible en el neurodesarrollo del pequeño.[ii]


Por eso, cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU (por sus siglas en inglés), en el cual organizaciones médicas hacen esfuerzos para concientizar a profesionales de la salud y padres de familia para reconocer los principales signos y síntomas en los neonatos y promover el tamiz neonatal, que es la principal herramienta para su detección temprana.


De acuerdo con la Dra. Marcela Vela Amieva, jefa del Laboratorio de Errores de Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), la fenilcetonuria es un padecimiento metabólico que es heredado por ambos padres a través de un error en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa; este error provoca que ante la ingesta de productos de origen animal se produzca una acumulación tóxica de esta enzima y en consecuencia provoque daño cerebral y motor severo e irreversible si no es identificada y tratada a tiempo.[iii]


Esta condición puede manifestarse desde los 3 meses de vida, al observar que los bebés no sostienen su cabeza, son indiferentes al medio que los rodea, no sonríen, se irritan fácilmente, incluso pueden tener un tono de piel y ojos más claro que el de los padres o hermanos, además de presentar un visible enrojecimiento en las mejillas.

De acuerdo con la especialista, entre los estrictos cuidados que requieren estos pacientes se encuentra mantener de por vida una dieta restrictiva de alimentos con alto contenido en proteínas como lácteos, carne, huevo, frutos secos, soya, entre otros, ya que contienen fenilalanina en gran proporción.

Aunque hasta el momento no existe una cura para la fenilcetonuria (PKU), existen tratamientos que ayudan a mejorar el funcionamiento de la enzima fenilalanina hidroxilasa, favoreciendo el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina, lo que mantiene sus niveles bajos y permite una alimentación un poco más variada en los pacientes, así como la reducción de los riesgos para la salud.

En la actualidad hay estudios de nuevas terapias de sustitución enzimática en algunos países desarrollados, misma que podría ayudar a que el paciente abandone completamente la dieta restrictiva mejorando considerablemente su calidad de vida, resalta la doctora Vela.


Las enfermedades del metabolismo tienen un impacto radical en la salud de quienes la padecen, por esta razón se han desarrollado herramientas de detección temprana como el tamiz neonatal que identifica en las primeras semanas de vida la presencia de enfermedades devastadoras como es la fenilcetonuria.


En nuestro país aún existen casos en los cuales los recién nacidos no son sometidos a un tamiz neonatal por usos y costumbres, falta de acceso a servicios de salud al momento de dar a luz, poco seguimiento a la madre y al neonato, entre otras causas. En estos casos los médicos y los padres de familia son quienes pueden observar los síntomas para sospechar y obtener un diagnóstico, ya que frecuentemente puede confundirse con autismo.


La doctora Vela Amieva hace un llamado para sensibilizar a los padres de familia para realizar el tamiz neonatal e informarse sobre el normal desarrollo de sus hijos para detectar cualquier irregularidad. En cuanto a los médicos, se les invita a considerar la posibilidad de la fenilcetonuria al observar estos síntomas en niños no tamizados, a fin de tener un diagnóstico oportuno y un tratamiento inmediato que puede cambiar la vida del paciente.


[i] Belmont Martínez L, Camal Parra G, García Flores E, Ibarra-González, Herrera Pérez L, Vela Amieva M. Articulo original: Epidemiología de la fenilcetonuria obtenida mediante tamiz neonatal en Suplemento I (39-9) del Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México, 2018

[ii] Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, http://www.pkumexico.org.mx/2016/04/27/sabes-que-es-la-fenilcetonuria-o-pku-por-sus-siglas-en-ingles/

[iii] Guillén López S, Vela Amieva M. Fenilcetonuria. En: Asociación Mexicana de Pediatría, A.C.; Saltigeral Simental P, Pinacho Velázquez JL, coordinadores. PROPED Programa de Actualización en Pediatría: Ciclo 1. Ciudad de México: Artmed Panamericana; 2016. p. x-xx (Sistema de Educación Continua a Distancia, v. 1).